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杭州哪里可以做羊水穿刺

发布时间: 2023-05-27 07:37:06

⑴ 无创DNA和羊水穿刺哪个好

无创DNA和羊水穿刺哪个好?回答很难一概而论,虽然两者败激准确率相当,但不可互相取代。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测;羊水穿刺检测面更全,范围更广,能检查人体23对染色体。杭州市妇幼保健院产前诊断中心主任梅瑾指出,无创DNA只是链锋一种筛查手段,并非诊断手段 。假如无创DNA产前检测结果为阳性,还需做羊水穿刺明确诊断。

羊水穿刺属于有创性产检,相对而言,“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势,有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症,最大程度降低孕妇棚枯晌流产的风险。而理论上,羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险,在孕16至21周取样;无创DNA起始时间更早,持续时间更长。

⑵ 胎儿羊水穿刺亲子鉴定哪里可以做

你好,羊水穿刺做DNA鉴定一般是需要去专门戚带手的鉴定结构行隐才可以做的,医院一般是不会对私人开放这个业务的,通高嫌常是只和一些专业机构合作的

⑶ 杭州做胎儿亲子鉴定多少钱,要去哪里做

在杭州在胎儿亲子鉴定价格在3000-6000元之间不等。胎儿亲子鉴定实质分为三种的鉴定类型,其中杭州无创胎儿亲子鉴定价格在5000-6000元;羊水穿刺亲子鉴定价格在3000-3600元左右;绒毛亲子鉴定价格在4000元左右。在胎儿亲子鉴定需要到亲子鉴定机构做,提醒:医院是不能做亲子鉴定的,产检这些医院才做,医院是属于医疗机构,只专注于医疗服务。

⑷ 急!唐氏高风险是做羊穿还是无创DNA啊内江哪里可以做

羊水穿刺和无创DNA都手蚂可以帮助诊断,具体可以听听医生的建议。内江市妇幼保健院做可以做这两项筛橡薯哪查,医院开设有产前诊断中心,具有产前诊断资质,同梁码时也是内江市唯一一家能够开展羊水穿刺的医疗机构,你可以去咨询下。

⑸ 无创DNA产前筛查重出江湖 专家:因人而异

怎样生个健康宝宝愁翻孕妈妈

“无创”DNA产前筛查重出江湖

专家详解:“无创”“有创”因人而异

这几天,杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)正在紧锣密鼓地做一项非常重要的准备工作,因为被国家卫计委叫停将近一年的无创DNA产前基因检测已经重获批准。国家卫计委妇幼司在全国设立了109家试点单位,浙江省则有包括杭州市妇产科医院和浙江省妇产科医院在内的5家单位被列为试点。

自从去年年初“单独二胎”放开以来,不论是孕产妇的总数和高龄产妇的数量都有所增加,那么这项无创DNA产前基因检测对于孕产妇来说究竟有什么意义?怎样的孕产妇在孕期的哪个阶段需要接受这项检查?昨天,我们请省内的产前筛查专家做了详细介绍。

比较:两种检测各有优劣

“无创DNA产前基因检测,学名叫‘高通量基因测序产前筛查与诊断’,在孕12周—26周+6天期间抽取3至5毫档竖汪升孕妇的外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,从中得到胎儿遗传信息,判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险,准确率可达到99%以上。”杭州市妇产科医院产前诊断筛查中心主任梅瑾说。

先前之所以被国家叫停,是因为市场上有些机构把基因检测吹嘘到无所不能的地步,且也不排除某些机构存在一些不规范的行为。

相对于无创,羊水穿刺因存在感染及流产的可能性(文献报行仔道的概率是200至300分之一,浙医妇院初步统计医院的发生概率是2000分之一),因此是有创的。相对个体来说,无创更受欢迎。

梅主任说,无创DNA产前基因检测在临牀上应用已经有一段的时间。然而,通过少量的外周血分析出来的结果有局限性,目前只能筛查21—三体综合征(唐氏综合征)、18—三体综合征(爱德华氏综合征)、13—三体综合征(帕陶氏综合征)这3种染色体异常疾病。

浙医纤绝妇院早在1999年就在国内率先开始产前筛查,在国内叫停无创产前筛查前,医院已经做了1.5万多例无创产前筛查。丰富的经验,使医院的吕时铭教授参与了全国指南和标准的制定。

对于产前筛查到底是选择无创还是有创的羊水穿刺,吕时铭教授表示各有利弊。简单说,羊水穿刺比无创方式了解的信息更全面,无创只是做几个特定的指标。

“按照指南规定,35周岁以上的孕妇建议做羊水穿刺,无创的产前筛查须慎用。”吕教授说,这是因为国内规定35周岁以上的就是高龄孕产妇了,最好做羊水穿刺。不过,现在欧美等发达国家,已经把高龄的标准年龄再延后,所以35周岁以上的孕妇如果坚决要做无创,和医生充分沟通后,也可以考虑做无创筛查。

梅主任建议:如唐筛做出来高风险的孕妇,直接做羊水穿刺会比较省事;而有羊水穿刺禁忌症、反复流产史、感染病史、发热、对羊水穿刺恐惧的人,可以选择无创DNA筛查。

现状:高龄产妇增加怀缺陷儿风险

杭州市妇产科医院是杭州市的产前诊断筛查中心,掌握全市的孕妇产前筛查诊断的资料。据了解,2013年10月—2014年9月,杭州地区因21—三体、18—三体高风险行羊水穿刺1019例、脐血穿刺5例。经诊断,确诊21—三体综合征31人,18—三体综合征7人,神经管畸形9人,其他畸形66人。在梅主任看来,检出率比往年有所上升。

为什么产前筛查出缺陷儿的比例会增加?梅主任考虑与“单独二胎”政策放开后,高龄产妇增加有一定关系。这里还有一组数据,在2014年里,杭州市妇幼保健院共做了1379例的羊水穿刺,包括700例唐筛结果高风险的人、544位高龄产妇,还有135位其他原因来做筛查的人。

在这次国家卫计委下发的通知中,已经明确规定了无创DNA筛查的适用人羣,主要有3类:唐筛结果为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18三体综合征风险值<1/350)的孕妇、有介入性产前诊断禁忌症者、错过唐筛的孕妇等。

时间:市妇保今起接受预约咨询,省妇保要到下个月

无创DNA筛查解禁,那么杭州的两大医院什么时候能开始接受检查?

杭州市妇产科医院的梅主任说,他们现在已经开始做相关的准备工作,从今天开始,有需求的孕妇可以到医院产前诊断中心挂遗传咨询号,由专业的医生接受预约咨询。如果选择做无创DNA筛查,院方会在4小时内把你的外周血样送进检测实验室,若有异常,一周左右会电话通知;如果没有异常的话,三周(15个工作日)后可取检验报告。

而浙医妇院则要到2月2日起正式开做无创产前筛查,准妈妈们届时可以到产科专家门诊、胎儿医学门诊或生殖遗传咨询门诊等就诊开单。浙医妇院所有孕妇的标本都是医院自己做的。

吕时铭教授同时表示,国家明文禁止无创DNA筛查用于性别筛查上,除非有医学需求。

⑹ 孩子有智力缺陷什么时候能查出来

你好!首侍棚先,产前检查可明确胎儿智力,孕妇常规进行唐氏筛查,若胎儿存在染色体异常,如唐氏儿21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征,多数存在畸形、智力障碍、生活能力低下等异常。进行染色体筛查可筛查出胎儿智力异常,但准确率并非100%,经过筛查发现胎儿染色体无异常者,无法保证出生后胎儿智力正常,因为智力发育与遗传、环境、后天培养等因素均有关。有时候部分疾病和缺陷由于各种原因不能从产检中检测出来,特别是婴幼儿智力缺陷,这种情况应该怎么办?如何判断宝宝是否有智力缺陷?


智力缺陷的宝宝往往有以下表现:

1、运动和精神神经发育落后: 自幼落后者多为先天性原因,如生后1~3个月内异常安静,少哭或多动,4个月对母亲无反应;6个月尚不会笑;1岁尚不能坐;2岁尚不能走路和说话。,俯卧抬头、坐、站、走等动作的起始年龄都比正常同龄儿要晚。尤其走路更明显,出现肌肉痉挛,瘫痪,或肌张力低,关节过度屈伸。动作笨拙、行为异常。

2、吃奶困难: 出现在婴儿时期。智力低下的婴儿最早变现出来的症状往往吃清谈旅奶困难,不会吸吮,特别容易吐奶,表示神经系统有损伤,日后智力会受影响

3、常有痴笑、张口、伸舌、流涎、磨牙、噘手指等。 经常有无意识的表情动作,或尖叫、哭闹。

4、眼神无神: 不能有意识的视物和随物转移视线。注意力不集中、不持久。

5、语言障碍: 语言明显落后于同龄儿而又无视听障碍,或智差同时伴有视听障碍。正常婴儿在7-8个月的时候就会模仿声音,一岁左右会叫爸爸妈妈,一岁半会说十来个字,能听懂简单的指令,2岁左右会问简单问题,3岁左右基本表达自己的思想。凡是落后四五个月甚至落后1-2年才有这些表现,都可能是智力落后的信号

6、学习困难:(见于年长儿轻度智力低下者)

7、面容、体态异常: 有些先天性智力低下的宝宝在面容体态上就有异常表现。比如先天愚型患儿就有眼距过宽、双眼斜吊、塌鼻梁、舌头常托在嘴外边、流口水等表现,就是人们常说的“国际脸”。脑积水的孩子头围特别大,小头畸形儿头颅又特别小。甲状腺功能低下的身材特别矮小。

8、速度减慢: 注意力严重分散,记忆力差,言语能力差,思维能力低,情绪不稳,自控力差,意志薄弱,缺乏自信,交往能力差,难以学会人际间交往。

这种情况应该怎么办?

当你意识到自己的宝宝有智力缺陷的时候,首先要冷静,接受现实。用一种平常的心态来面对事实。弱能认识需要 社会 的帮助,精神抚慰和心灵开发。弱能不代表无能。举一个非常典型的例子——胡一舟。他是一位先天愚型儿,但是他非常有表演天赋,登台无师自通,模仿能力极强,是一位非常出色的交响乐指挥人。刘德华为他唱答凳国歌,施瓦辛格被他感动,所以,即便是弱能人士也能找到属于自己的一片天空。

唐氏综合征,会让宝宝有智力缺陷。但是现在 科技 那么进步,能在妈妈刚怀孕一两个月的时候就能查出来,避免很多问题发生。

测唐氏是例行产妇检查的一项,假如医生告诉你的宝宝“唐氏指数偏高”,那你要开始注意了。

这是我自己的亲身经历。第一检测,指数都没问题。到了第二次三个月个月的时候,检测到唐氏高危。但是那份报告,因为某些个人原因,一个月后才拿到知道有这回事。那个时候很担心,立刻问医生。当时有两种办法去检测。

一种是无创验血,对身体和宝宝不会造成伤害,但是检测结果只有70%成功率,大部分孕妇都选择,价格一千多块钱。

另外一种是抽羊水检测,通过长针和B超扎到肚子里抽取羊水去化验,检测成功率99%,但是又风险,可能会流产,价格差不多三千块钱。

好像当时知道有唐氏高危太晚了,做不了无创的方式,只能抽羊水。那种难受和恐惧的情绪持续了很久,才鼓起勇气做这个决定,到处问别人怎么办,有没有类似经历。身边很多人都有这种经历,有些人不管,有些人为了安心做了无创,全部检测后都是没事,说这是吓唬人的。

处于保险安全,不能犯下不可弥补的错误,还是选择了抽羊水。幸好,检测结果没事,才放下心头大石。

这种事情容不下一点点犯错,关于宝宝的一切问题,钱都是小事,钱没了可以再赚,但是生出一个智力有缺陷的宝宝,痛苦的是一辈子,也对宝宝不负责任。

首先聊聊什么是智力缺陷?

智力发育明显落后于正常水平和适应生活能力缺陷,为主要特征的发育障碍性疾病,也叫精神发育迟滞( Mental Retardation / MR)。

按照IQ(智商)值分四个等级:极重度智商、 重度、中度, 轻度。

极重度 :发病率占(MR) 1-5% ,有明显的神经系统功能障碍,不会说话或仅能几个单词,生活不能自理,有些不会行走。

重度 :发病率占(MR)8%,在生后不久即被发现运动及语言发育落后,很难与正常同龄儿交往;幼稚,易冲动经训练后和基本生活自理,但需人照顾。

中度 :发病率占(MR)12% ,婴幼儿期发育落后,说话发音不正确,词汇贫乏,对周围环境辨别力差,经过系列可以生活自理,但仍需监护。能学会一些社交及职业技能可达小学二年级水平。

轻度 :发病率占(MR)的75% ,这类儿童早年发育与正常儿童相差无几,直至到入小学后才发现智力问题造成的学习困难,分析综合能力差,语言发育良好,但理解能力仍差,抽象词汇极少,缺乏主动性和积极性,有基本的社交能力,经过强化辅导,能够达到小学6年级水平。

孩子智力缺陷什么时候查出来的问题,还需要了解一下导致以上情况的原因:

大致在孕母产前、围产期、和产后三个时期相关。

1. 产前因素 ,母亲有遗传性疾病,染色体异常,脑发育不全、环境影响,胎盘功能、宫内营养不良、药物及酒精,母亲接触放射线等。

2. 围产期 ,母亲因素,妊高症、胎盘脐带功能异常,早产、新生儿脑病、肺透明膜病、低血糖等。

3. 产后因素 ,颅内出血、感染、退行性变,营养不良,环境剥夺对脑的刺激性减少等。

这些都是脑损伤的高危因素,如果是脑损伤高危儿的话,很容易发生智力落后,也就是智力缺陷。这在孩子的生长发育中,都会表现得有别于正常孩子的发育。

结论:

孩子有智力缺陷的发现时间:需通过发育(IQ)值来加以说明。 在极重度的孩子,在出生后不久就可以看出孩子的反应不同于正常儿 。(IQ) 重度的孩子,在出生后2个月左右,会出现异常的发育现象 。(IQ)在轻中度的孩子,可以通过测查量表来予以确诊。前面提到的盖瑟尔发育量表,不是测(IQ),不是测智力。是识别神经肌肉和感觉系统的缺陷。 在生后28周测量时,能够早期发现发育落后。而韦氏量表适于在2岁6个月以后应用 ,用来测定(IQ)数值加以判定。

建议:

如孩子有脑损伤的高危因素时,可以听从医生的意见,定期给孩子做神经运动发育的评价,早期现异常,早期进行干预,会取得事半功倍的疗效。

评判孩子是否存在智力缺陷,简单说有两个方向,一是检查当下是不是已经出现了智力发展落后,二是预判孩子日后会不会发生智力缺陷,显然第二个方向更有意义!因为早预判、早发现、早干预、早治疗是挽救孩子的关键中的关键,错过了大脑发育的关键时期,错失了“早期”就什么都晚了。

这里特别给家长介绍一种方法,中文叫做全身运动质量评估,英文简称是GMs。从宝宝出生开始到大约五个月之前,通过观察和分析孩子的自发运动质量,可以相当准确地预判孩子将来会不会发生智力缺陷等严重问题。 GMs 除了可靠性高,有预见性等优点之外,它对宝宝完全没有任何不良影响或伤害,只需要在宝宝觉醒的时候连续拍摄5-15分钟的清晰录像,然后进行专业分析即可,而且可以重复地观察分析孩子自发运动质量的变化轨迹,从而提高诊断和预判的准确性。



孩子的智力缺陷在5岁前确认一定要慎重,这与5岁前孩子 无法接受标准化测试和评估相关。

智力缺陷是指 智力发育障碍(disorders of 无法接受标准化测试和评估intellectual development ),是一种在儿童发育阶段发生的智力和适应功能缺陷的神经发育障碍。

智力发育障碍可以通过唐氏综合征产前检查、染色体筛查以及根据对儿童发育期在概念理解和掌握方面的概念化技能、社交互动方面的口语交流与社交行为、生活自理和复杂任务方面的自我照料能力、完成复杂任务时所需要的帮助等适应功能的综合评估等方法确认。

智力发育障碍是在发育阶段已出现智力和适应功能缺陷并达到诊断标准的神经发育障碍,分为轻度、中度、重度和极重度等,但通常需要与5岁之前的“暂时性智力发育障碍”(disorders of intellectual development, provisional)相鉴别。

暂时性智力发育障碍在世界卫生组织《国际疾病分类》中,也属于智力发育障碍的亚型,与轻度、中度、重度和极重度等智力发育障碍四种亚型并列。

暂时性智力发育障碍是指5岁以下儿童智力功能若干方面不符合与其年龄相匹配的预期发育进程,但又无法接受标准化测试和评估,有待以后进行诊断性评估的神经发育障碍,在诊断性评估之前,不能看作是智力发育障碍其他四种亚中的任何一种。

每个孕妈让自己的孩子可以健 健康 康的出生,所以很多孕妈也想知道在孕期的过程中,哪一个阶段可以查出宝宝的智力,可能有问题,在孕期的过程中,下面的这几个产检,是可以提示宝宝的智力可能存在问题。

NT值

早唐的时间是在11-13+6,孕妈最好在这个阶段去检查,如果超过了这个阶段,胎儿的颈部透明带就被吸收,检查不出来了。

胎儿的颈部透明带的厚度也是代表儿存在唐氏综合症概率的数值,如果胎儿的NT值超过3mm,那么胎儿存在唐氏综合症的概率比较高,这只是筛查的手段,不是确诊,所以孕妈不要太焦虑,因为后面还有其它的检查来复查。

NT检查小技巧: 不用空腹检查,所以孕妈在检查之前可以吃点东西,最好吃点甜食,这样就可以促进宝宝的活动。

唐氏筛查

唐氏筛查是通过抽取孕妈血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、雌二醇,再结合孕妇的年龄、体重、孕周等来评估胎儿患唐氏综合症的风险系数。

唐氏筛查的准确率只有60%-70%,因为孕妈的孕周不一定准备,因为排卵期和受精卵着床时间有差异性,所以唐氏筛查结果也会受到影响。

唐氏筛查出现高危,是提示胎儿患有唐氏综合症的概率比较大,但是这也是筛查的手段,这是16周这个阶段的筛查。

羊水穿刺、无创DNA

很多的孕妈,对于选择羊水穿刺和无创DNA有困难症,特别的犹豫。

无创是抽血孕妈的血清,然后筛查胎儿染色体是否有异常,准确率可以达到99%,但是它是筛查的手段。

羊水穿刺是用针插到孕妈子宫里,然后抽羊水出来,通过化验得出胎儿是否存在染色体异常,这是确诊的结果,但是羊水穿刺有一定的流产率,所以很多的孕妈不敢做。

下面这些孕妈,医生建议羊水穿刺,第一是高龄产妇的孕妈,因为这些孕妈身体机能下降,卵巢功能也出现退化,那么卵子的质量也会受到影响,所以当唐氏筛查高危,最好做羊水穿刺。

孕妈第一胎或者夫妻一方有染色体异常的,也是要做羊水穿刺来确诊。

大排畸

孕妈在20-24周的时候,可以准备做好大排畸检查,而有的医生根据孕妈的情况,可能会安排到26周,这个听从医生的,因为这根据孕妈的羊水、胎儿情况来确定的。

四维彩超可以很好的检查出胎儿面部的畸形和心脏畸形,从这些畸形问题中,推断胎儿患有胎儿智力出现问题。

四维彩超可以把能检查的都检查,但是不是所以的问题,都检查出来,比如胎儿的视力和胎儿的听力都还没有可以检查出来。

如果检查出胎儿有唐氏综合症,那么胎儿的智力是有问题,而且在面部、手脚都会有异常,比如手指短小,这都是唐氏综合症的表现,孕妈在产检中,及时查出来,及时做好决定。

可以去杭州省儿保查看