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北京哪裡看遺傳代謝病

發布時間: 2022-10-11 06:50:58

1. 北京協和醫院什麼科最厲害

骨科:

邱貴興,男,中國工程院院士,北京協和醫院外科學系主任,主任醫師、教授、博士生導師。

擅長治療:骨科疑難病、人工關節、脊柱側彎、脊柱後凸、強直性脊柱炎矯形、脊柱腫瘤、脊柱結核、椎管狹窄、脊柱滑脫、頸椎病、腰椎間盤突出症、關節置換。

翁習生,男,北京協和醫院骨科主任,主任醫師、教授。
擅長治療:各種骨科疾病的診治,尤其是關節疾病及骨科疑難病例的治療,對骨關節炎、類風濕性關節炎、股骨頭壞死、血友病性關節炎、強直性脊柱炎、髖關節發育不良、骨質疏鬆症、骨腫瘤切除後的關節重建等有豐富的經驗。

皮膚科:

孫秋寧,女,北京協和醫院皮膚科主任,主任醫師,教授。

擅長治療:感染性皮膚病、結締組織病、硬皮病、面部皮膚病、過敏性皮膚病及性病等。

苑勰,女,北京協和醫院皮膚科主任醫師,教授。
擅長治療:各類硬皮病及相關的免疫性疾病。

耳鼻喉科:

倪道鳳,女,北京協和醫院耳鼻喉科主任醫師,教授。

擅長治療:各種耳聾、耳鳴、耳鼻部疑難疾病的診斷和治療,包括先天性耳畸形的手術,各種中耳成形術,膽脂瘤切除同時行鼓室成形術,鼻內鏡下鼻腔鼻竇手術,腦脊液耳鼻漏修補術,視神經減壓術等鼻眼相關外科手術,耳鼻部腫瘤、前、中和側顱底復雜解剖區域的疑難重症的手術等。

曹克利,男,北京協和醫院耳鼻喉科主任醫師,教授。
擅長治療:以耳聾症為主的診斷、治療和顯微神經耳科手術,國內人工耳蝸手術權威。

肝臟外科:

黃潔夫,男,原衛生部副部長,北京協和醫院肝臟外科主任,主任醫師、教授、博士生導師。
擅長治療:腹部外科良惡性疾病,肝膽胰外科及疑難雜症的診治。

毛一雷,男,北京協和醫院剛臟外科主任醫師,教授、博士生導師,中國醫師協會肝臟外科醫師委員會副主任委員,2014年被評為北京協和醫院十大最佳外科教授。
擅長治療:肝膽外科疾病,同時治療腹部外科復雜、疑難病例。

消化內科:

錢家鳴,女,北京協和醫院消化內科主任,主任醫師、教授、博士研究生導師。
擅長治療:炎症性腸病(潰瘍性結腸炎、克隆恩病),胰腺癌,胰腺炎,腸易激綜合症等疑難雜症。

陸星華,女,北京協和醫院消化內科主任醫師,教授、博士生導師。
擅長治療:早期胃癌,胰膽疾病,炎症性腸病。

楊愛明,男, 北京協和醫院消化內科副主任,主任醫師、教授、碩士生導師。
擅長治療:食管胃底靜脈曲張,胃早期癌,膽石症,胰腺癌,慢性胰腺炎,膽管癌,ERCP,超聲內鏡,內鏡下微創治療。

基本外科:

趙玉沛,男,北京協和醫院院長,北京協和醫院基本外科主任醫師、教授、博士生導師、中國科學院院士。
擅長治療:基本外科各種疾病的診治;擅長胰腺、膽道、胃腸、甲狀腺疾病尤其是胰腺疾病的外科診治。

廖泉,男,北京協和醫院外科學系副主任,主任醫師、教授、博士生導師。
擅長治療:擅長胰腺、膽道、甲狀腺疾病尤其是胰腺疾病的外科診治。

張太平,男,北京協和醫院基本外科副主任,主任醫師,教授、博士生導師。
擅長治療:擅長胰腺、膽道、甲狀腺疾病,尤其是胰腺疾病的外科診治。

婦科:

郎景和,男,中國工程院院士,北京協和醫院婦產科主任醫師、教授、博士生導師。
擅長治療:子宮內膜異位症,生殖道畸形的診治,婦科腫瘤,疑難婦科疾病的診治。

潘凌亞,女,北京協和醫院婦科主任醫師,教授、博生生導師。
擅長治療:婦科腫瘤的診治和手術。

何方方,女,北京協和醫院婦科主任醫師,教授。
擅長治療:婦科內分泌和不育症的治療。

兒科:

宋紅梅,女,北京協和醫院兒科主任,主任醫師、教授、博士生導師。
擅長治療:兒童疑難病的診治,特別是小兒風濕免疫病、腎臟病、感染性疾病以及部分遺傳性疾病。

魏珉,女,北京協和醫院兒科主任醫師,教授、博士生導師。
擅長治療:小兒內科疾病,特別是腎臟病,風濕免疫病和糖原貯積症、肝豆狀核變性、腎小管酸中毒、低磷抗D佝僂病等遺傳代謝病。

鮑秀蘭,女,北京協和醫院兒科主任醫師,教授。
擅長治療:矮小兒童專科門診、垂體侏儒症、新生兒行為測查及其應用、o—3歲早期教育和窒息兒、早產兒早期干預、腦癱、新生兒行為神經測查、小兒發育和早期教育、小兒甲狀腺疾病、垂體侏儒及其他原因引起的兒童矮小症、小兒癲癇、腦癱、20項新生兒行為測定法(簡稱NBNA)、嬰兒科學健身法、早期干預促進早產兒智力發育、新生兒神經行為測定。

神經內科:

崔麗英,女,北京協和醫院神經內科主任,主任醫師、教授、博士生導師。
擅長治療:運動神經元病、周圍神經病、重症肌無力、肌病等神經系統疑難病症。

郭玉璞,男,北京協和醫院神經科主任醫師,教授。
擅長治療:應用神經病理、肌病病理和周圍神經病理診斷和治療神經系統疾病。

吳立文,男,北京協和醫院神經科主任醫師,教授、博士生導師。
擅長治療:癲癇及各種發作性疾患、難治性癲癇術前評估及術後隨診。

變態反應科:

尹佳,女,北京協和醫院變態反應科主任,主任醫師、教授。
擅長治療:各種過敏性疾病疑難病症的診治,尤其擅長過敏性哮喘、過敏性休克、食物過敏、花粉症合並食物過敏、葯物過敏和蕁麻疹的病因學診斷與治療。

泌尿外科:

李漢忠,男,北京協和醫院泌尿外科學科帶頭人,大外科負責人,主任醫師、教授、博士生導師。
擅長治療:腎上腺外科、泌尿男生殖系腫瘤、前列腺增生等疑難疾病診治,尤其是嗜鉻細胞瘤;擅長各種腹腔鏡手術及機器人的腹腔鏡手術。

李宏軍,男,北京協和醫院泌尿外科主任醫師,教授、博士生導師。
擅長治療:輔助生殖技術、男性不育症的診治、慢性前列腺炎、陽痿、早泄與不射精症的治療,尤其是男性更年期綜合征的診斷與治療。

重症醫學科:

劉大為,男,北京協和醫院重症醫學科(ICU)主任,主任醫師、教授、博士生導師。

擅長治療:多器官功能障礙綜合征(MODS)、嚴重感染和感染性休克、急性呼吸窘迫綜合征(ARDS)、急性腎功能衰竭、急性出血壞死胰腺炎、嚴重創傷等多種危重病的治療。

隆雲,男,北京協和醫院重症醫學科(ICU)副主任,副主任醫師、副教授。
擅長治療:血流動力學,呼吸力學,重症病人的感染,血液凈化治療技術,重症病人的營養支持及重症病人鎮靜鎮痛。

整形美容外科:

王曉軍,女,北京協和醫院整形美容外科主任,主任醫師、教授、博士生導師。

擅長治療:擅長外耳再造;面部除皺;頜面部美容外科;腹壁會陰整形、吸脂隆胸等。

黃渭清,女,北京協和醫院整形美容外科主任醫師,教授、博士生導師。
擅長治療:面癱、除皺、眼、鼻、耳、頦整形、隆乳、垂乳及腹壁鬆弛整形、乳房再造;吸脂;唇齶裂,外陰整形;體表腫瘤斑痣,頑固疤痕、軟組織擴張。

風濕免疫科:

張奉春,男,北京協和醫院內科學系主任,主任醫師、教授、博士生導師。
擅長治療:系統性紅斑狼瘡、乾燥綜合征、類風濕關節炎、脊柱關節病、系統性血管炎等各種風濕免疫病。

曾小鋒,男,北京協和醫院風濕免疫科主任,主任醫師、教授、博士生導師。
擅長治療:系統性紅斑狼瘡、乾燥綜合征、類風濕關節炎、脊柱關節病、系統性血管炎等各種風濕免疫病。

唐福林,男,北京協和醫院風濕免疫科主任醫師,教授、博士生導師,享受國務院特殊津貼。
擅長治療:系統性紅斑狼瘡、乾燥綜合征、類風濕關節炎、脊柱關節病、系統性血管炎等各種風濕免疫病。

呼吸內科:

徐作軍,男,北京協和醫院呼吸內科主任醫師,教授、博士生導師。
擅長治療:呼吸系統疾病,重點為彌漫性間質性肺病、結節病、肺部感染等。

腎內科:

李雪梅,女,北京協和醫院腎內科主任,主任醫師、教授、博士生導師。
擅長治療:各種腎小球與腎小管間質疾病及慢性腎功能衰竭的診斷與治療,對疑難危重急性腎衰有一定的診治經驗。

李明喜,男,北京協和醫院內科副主任,主任醫師、教授。
擅長治療:各種急慢性腎臟疾病,尤其是對糖尿病腎病,血液透析及腎移植的內科問題等有較深的認識。

血液內科:

周道斌,男,北京協和醫院血液內科主任,主任醫師、教授、博士生導師。
擅長治療:血液系統腫瘤(白血病、骨髓瘤和淋巴瘤等),自體及異基因造血幹細胞移植。

沈悌,男,北京協和醫院血液科主任醫師,教授、碩士生導師。

擅長治療:血液系統腫瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓瘤,骨髓增殖性疾病等)、自體造血幹細胞移植和血液病相關的其他內科疑難病。

內分泌科:

向紅丁,男,北京協和醫院內分泌科主任醫師,教授、博士生導師,北京協和醫院糖尿病中心主任。
擅長治療:內分泌和代謝性疾病。

邢小平,女,北京協和醫院內分泌科主任,主任醫師、教授、博士生導師。

擅長治療:內分泌和代謝性疾病。

肖新華,男,北京協和醫院內分泌科主任醫師,教授、博士生導師。

擅長治療:內分泌和代謝性疾病。

伍學焱,男,北京協和醫院內分泌科垂體-性腺研究中心負責人,主任醫師、教授、博士生導師。

擅長治療:個矮、生長發育異常、性腺生殖內分泌、男性生殖內分泌。

眼科:

趙家良,男,北京協和醫院眼科主任醫師,教授。
擅長治療:眼科疑難病症的診治,尤其是青光眼的診斷與治療。

張順華,女,北京協和醫院眼科副主任, 副主任醫師、 副教授 。
擅長治療:復雜白內障處理,青光眼的葯物、激光和手術治療。

李瑩,女,北京協和醫院眼科角膜、眼庫、眼表、準分子激光近視手術專業組組長,主任醫師、教授、博士生導師。

擅長治療:屈光性近視手術(個性設計準分子激光近視矯正術、高度近視眼內有晶體眼晶體植入術)。各種屈光手術後並發症診治,難治角膜病、結膜病,角膜移植手術、重症乾眼等眼表疾病。

2. 北京冶療遺傳代謝障礙病最好的醫院

兒童還是大人?兒童的話北大第一醫院、北京兒童醫院,大人的話協和。

3. 關於甲基丙二酸血症 遺傳代謝病北京哪家醫院查

目前通過生化檢測血液和尿液可以篩查甲基丙二酸尿症。聽您的描述,是孩子得了這種病,但是大人沒有,所以你們想做遺傳咨詢,預測再生育孩子時的患病幾率,我推測的對嗎?

4. 北京咯哪個醫院治遺傳代謝病好

那當然是西安門的北京大學第一醫院的兒科了,楊艷玲教授,你不知道?

5. 九歲孩子得了遺傳代謝病

如果已經明確診斷代謝性疾病治療比較困難,目前沒有特效的治療辦法。
建議及時的帶著孩子去北京兒童醫院的內分泌科進行進一步的確診,然後根據基因結構進行對症處理。

6. 3歲半男孩身高89.5cm,體力趕不上同齡兒童,遺傳代謝病權威專家線上會診

3歲半的男孩辰辰(化名),現在身高只有89.5cm(正常身高100.6cm),因為自幼身材矮小,伴有運動發育遲緩,體力也趕不上正常同齡兒童,總是覺得累。

家長多方求醫,一直未能找到病因,經過治療症狀也沒有明顯改善。

半個月前,辰辰媽慕名找到河南中醫葯大學第一附屬醫院兒科七病區鄭宏主任。

鄭宏主任仔細詢問查看辰辰的病情以後,根據孩子身高增長緩慢,同時伴有發育障礙、營養障礙、肌張力低、肌力弱等情況,建議完善遺傳代謝病相關的檢查。

檢查結果提示:尿中3-甲基戊烯二酸增高,血中性粒細胞計數減少,心肌酶輕度升高,高度懷疑Barth綜合征?

Barth綜合征,一種罕見的X連鎖隱性線粒體肌病,主要影響心臟功能及血液系統,若不經正規治療,病死率極高。

辰辰媽聽完鄭宏主任的講解後,猶如晴天霹靂。她不明白這樣的悲劇怎麼會發生在自己的孩子身上,無法接受孩子患有這樣一個疾病。

看到傷心欲絕的辰辰媽,鄭宏主任感同身受,為了幫助家長正確認識、勇敢面對這個疾病,她第一時間聯繫上北京大學第一醫院楊艷玲教授,楊艷玲教授表示會在百忙之中抽出時間為辰辰進行線上會診。

2022年1月24日上午9時30分,河南中醫葯大學第一附屬醫院兒科七病區為了3歲半的辰辰特邀遺傳代謝病的權威專家北京大學第一醫院楊艷玲教授進行了線上會診。

楊艷玲教授經過詳細地詢問病史、家族史,全面了解評估後指出,辰辰目前的病情是比較輕的,能夠及時發現這個病,並盡早對症處理也是非常幸運的,對於降低嚴重心肌病及心力衰竭的發生率是非常重要的。

楊艷玲教授說,該病的主要治療方法是避免過度勞累,口服左卡尼汀、輔酶Q10,建議適當控制鈉鹽的攝入,避免高鈉對心功能的影響。

她建議孩子定期復查,對孩子的日常飲食、生活,以及媽媽再生育等問題進行了詳細的指導。強調經過正規治療的孩子可以像正常孩子一樣學習、生活,這也給焦慮的家長吃下了一顆定心丸。

楊艷玲教授通過追問病史得知,辰辰的舅舅自幼也存在與患兒相同的情況,不能排除患上該病的可能,建議其舅舅完善基因檢測,這對他及時明確診斷,及時干預治療,避免心肌病、心律失常、心衰發生是至關重要。

最後,楊艷玲教授強調,隱藏在兒童身材矮小、發育落後背後的遺傳代謝病復雜繁多,作為專科醫生不能忽略任何一點蛛絲馬跡才能揭開迷霧找到病因。

這次特殊的會診在鄭宏主任的主持下有序進行,辰辰媽媽對於在疫情期間足不出戶就能享受到國家級專家的診治,非常感動。

據悉,為了幫助更多疑難病、罕見病的孩子,河南中醫葯大學第一附屬醫院特聘楊艷玲教授為特聘專家、兒科內分泌遺傳代謝病專業學術帶頭人,與該院兒科專家共同開展每月1次的遺傳代謝病專家會診。目前,已有數百餘名患兒經過會診得以明確診斷,為廣大患兒帶去了極大的福音。

7. 昨天去醫院給我兒子檢查說有遺傳代謝病。讓我去北大第一醫院檢查治療,誰知道掛號掛那個科嗎

去內分泌就可以,因為代謝病在內分泌科比較權威,冠以基因檢測,就是臨床科室選擇基因指標送檢,然後結果回來後給你分析一下你的結果是否有問題,但是目前的遺傳性基因疾病沒有太好的治療方法,都是對症支持治療。

8. 北京哪家醫院看遺傳代謝病最好

做遺傳病的基因分析,找到病因,並設計針對性的治療方案的話,還是佳學基因最靠譜。

9. 我孩子檢查是遺傳代謝病 北大婦兒醫院能治療嗎

那要看是哪一種,遺傳代謝病很多,氨基酸,有機酸,脂肪酸,線粒體,溶酶體,還有糖類代謝異常等等, 目前對於遺傳代謝病,大都沒有有效的治療方法,有幾種也是葯物昂貴,現在發病率比較高的,又能控制的,像苯丙酮尿症,甲基丙二酸血症,有些分型如果發現的早,可以進行一定的控制。

10. 北京博奧醫學檢驗所有限公司怎麼樣

簡介:北京博奧醫學檢驗所有限公司位於北京經濟技術開發區亦庄生物醫葯園,是國內領先的第三方獨立醫學檢驗機構。北京博奧醫學檢驗所下設分子與細胞遺傳學、腫瘤分子檢測、心腦血管病分子檢測、感染性疾病分子檢測等多個實驗室。出生缺陷及遺傳病檢測●無創產前基因檢測●新生兒遺傳代謝病串聯質譜篩查●遺傳性耳聾基因檢測●染色體核型分析及FISH檢測●染色體異常檢測●地中海貧血檢測●其他單基因病檢測腫瘤與心腦血管病分子檢測●遺傳性腫瘤基因檢測●腫瘤相關病毒基因檢測●血漿miRNA標志物檢測●乳腺癌預後基因檢測●白血病融合基因檢測●多發性骨髓瘤基因檢測●腫瘤個體化用葯基因檢測●心腦血管病個體化用葯基因檢測感染性疾病檢測●人乳頭瘤病毒(HPV)分型檢測●肝炎分子診斷●分枝桿菌檢測●其他感染性疾病檢測「獲批腫瘤試點,六證集齊
法定代表人:許俊泉
成立時間:2012-11-19
注冊資本:6600萬人民幣
工商注冊號:110302015392643
企業類型:有限責任公司(法人獨資)
公司地址:北京市北京經濟技術開發區科創六街88號院9號樓1、2單元