⑴ 無創DNA和羊水穿刺哪個好
無創DNA和羊水穿刺哪個好?回答很難一概而論,雖然兩者敗激准確率相當,但不可互相取代。無創DNA目前只包含21、18、13這三對染色體的疾病檢測;羊水穿刺檢測面更全,范圍更廣,能檢查人體23對染色體。杭州市婦幼保健院產前診斷中心主任梅瑾指出,無創DNA只是鏈鋒一種篩查手段,並非診斷手段 。假如無創DNA產前檢測結果為陽性,還需做羊水穿刺明確診斷。
羊水穿刺屬於有創性產檢,相對而言,「無創」、安全、方便是無創DNA產前檢測最大的優勢,有效避免了有創性產檢所引發的宮內感染等嚴重並發症,最大程度降低孕婦棚枯晌流產的風險。而理論上,羊水穿刺存在著0.5%流產、感染的風險,在孕16至21周取樣;無創DNA起始時間更早,持續時間更長。
⑵ 胎兒羊水穿刺親子鑒定哪裡可以做
你好,羊水穿刺做DNA鑒定一般是需要去專門戚帶手的鑒定結構行隱才可以做的,醫院一般是不會對私人開放這個業務的,通高嫌常是只和一些專業機構合作的
⑶ 杭州做胎兒親子鑒定多少錢,要去哪裡做
在杭州在胎兒親子鑒定價格在3000-6000元之間不等。胎兒親子鑒定實質分為三種的鑒定類型,其中杭州無創胎兒親子鑒定價格在5000-6000元;羊水穿刺親子鑒定價格在3000-3600元左右;絨毛親子鑒定價格在4000元左右。在胎兒親子鑒定需要到親子鑒定機構做,提醒:醫院是不能做親子鑒定的,產檢這些醫院才做,醫院是屬於醫療機構,只專注於醫療服務。
⑷ 急!唐氏高風險是做羊穿還是無創DNA啊內江哪裡可以做
羊水穿刺和無創DNA都手螞可以幫助診斷,具體可以聽聽醫生的建議。內江市婦幼保健院做可以做這兩項篩橡薯哪查,醫院開設有產前診斷中心,具有產前診斷資質,同梁碼時也是內江市唯一一家能夠開展羊水穿刺的醫療機構,你可以去咨詢下。
⑸ 無創DNA產前篩查重出江湖 專家:因人而異
怎樣生個健康寶寶愁翻孕媽媽
「無創」DNA產前篩查重出江湖
專家詳解:「無創」「有創」因人而異
這幾天,杭州市婦產科醫院(杭州市婦幼保健院)正在緊鑼密鼓地做一項非常重要的准備工作,因為被國家衛計委叫停將近一年的無創DNA產前基因檢測已經重獲批准。國家衛計委婦幼司在全國設立了109家試點單位,浙江省則有包括杭州市婦產科醫院和浙江省婦產科醫院在內的5家單位被列為試點。
自從去年年初「單獨二胎」放開以來,不論是孕產婦的總數和高齡產婦的數量都有所增加,那麼這項無創DNA產前基因檢測對於孕產婦來說究竟有什麼意義?怎樣的孕產婦在孕期的哪個階段需要接受這項檢查?昨天,我們請省內的產前篩查專家做了詳細介紹。
比較:兩種檢測各有優劣
「無創DNA產前基因檢測,學名叫『高通量基因測序產前篩查與診斷』,在孕12周—26周+6天期間抽取3至5毫檔豎汪升孕婦的外周血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,從中得到胎兒遺傳信息,判斷出胎兒發生相關染色體疾病的風險,准確率可達到99%以上。」杭州市婦產科醫院產前診斷篩查中心主任梅瑾說。
先前之所以被國家叫停,是因為市場上有些機構把基因檢測吹噓到無所不能的地步,且也不排除某些機構存在一些不規范的行為。
相對於無創,羊水穿刺因存在感染及流產的可能性(文獻報行仔道的概率是200至300分之一,浙醫婦院初步統計醫院的發生概率是2000分之一),因此是有創的。相對個體來說,無創更受歡迎。
梅主任說,無創DNA產前基因檢測在臨牀上應用已經有一段的時間。然而,通過少量的外周血分析出來的結果有局限性,目前只能篩查21—三體綜合征(唐氏綜合征)、18—三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13—三體綜合征(帕陶氏綜合征)這3種染色體異常疾病。
浙醫纖絕婦院早在1999年就在國內率先開始產前篩查,在國內叫停無創產前篩查前,醫院已經做了1.5萬多例無創產前篩查。豐富的經驗,使醫院的呂時銘教授參與了全國指南和標準的制定。
對於產前篩查到底是選擇無創還是有創的羊水穿刺,呂時銘教授表示各有利弊。簡單說,羊水穿刺比無創方式了解的信息更全面,無創只是做幾個特定的指標。
「按照指南規定,35周歲以上的孕婦建議做羊水穿刺,無創的產前篩查須慎用。」呂教授說,這是因為國內規定35周歲以上的就是高齡孕產婦了,最好做羊水穿刺。不過,現在歐美等發達國家,已經把高齡的標准年齡再延後,所以35周歲以上的孕婦如果堅決要做無創,和醫生充分溝通後,也可以考慮做無創篩查。
梅主任建議:如唐篩做出來高風險的孕婦,直接做羊水穿刺會比較省事;而有羊水穿刺禁忌症、反復流產史、感染病史、發熱、對羊水穿刺恐懼的人,可以選擇無創DNA篩查。
現狀:高齡產婦增加懷缺陷兒風險
杭州市婦產科醫院是杭州市的產前診斷篩查中心,掌握全市的孕婦產前篩查診斷的資料。據了解,2013年10月—2014年9月,杭州地區因21—三體、18—三體高風險行羊水穿刺1019例、臍血穿刺5例。經診斷,確診21—三體綜合征31人,18—三體綜合征7人,神經管畸形9人,其他畸形66人。在梅主任看來,檢出率比往年有所上升。
為什麼產前篩查出缺陷兒的比例會增加?梅主任考慮與「單獨二胎」政策放開後,高齡產婦增加有一定關系。這里還有一組數據,在2014年裡,杭州市婦幼保健院共做了1379例的羊水穿刺,包括700例唐篩結果高風險的人、544位高齡產婦,還有135位其他原因來做篩查的人。
在這次國家衛計委下發的通知中,已經明確規定了無創DNA篩查的適用人羣,主要有3類:唐篩結果為常見染色體非整倍體臨界風險(即1/1000≤唐氏綜合征風險值<1/270,1/1000≤18三體綜合征風險值<1/350)的孕婦、有介入性產前診斷禁忌症者、錯過唐篩的孕婦等。
時間:市婦保今起接受預約咨詢,省婦保要到下個月
無創DNA篩查解禁,那麼杭州的兩大醫院什麼時候能開始接受檢查?
杭州市婦產科醫院的梅主任說,他們現在已經開始做相關的准備工作,從今天開始,有需求的孕婦可以到醫院產前診斷中心掛遺傳咨詢號,由專業的醫生接受預約咨詢。如果選擇做無創DNA篩查,院方會在4小時內把你的外周血樣送進檢測實驗室,若有異常,一周左右會電話通知;如果沒有異常的話,三周(15個工作日)後可取檢驗報告。
而浙醫婦院則要到2月2日起正式開做無創產前篩查,准媽媽們屆時可以到產科專家門診、胎兒醫學門診或生殖遺傳咨詢門診等就診開單。浙醫婦院所有孕婦的標本都是醫院自己做的。
呂時銘教授同時表示,國家明文禁止無創DNA篩查用於性別篩查上,除非有醫學需求。
⑹ 孩子有智力缺陷什麼時候能查出來
你好!首侍棚先,產前檢查可明確胎兒智力,孕婦常規進行唐氏篩查,若胎兒存在染色體異常,如唐氏兒21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征,多數存在畸形、智力障礙、生活能力低下等異常。進行染色體篩查可篩查出胎兒智力異常,但准確率並非100%,經過篩查發現胎兒染色體無異常者,無法保證出生後胎兒智力正常,因為智力發育與遺傳、環境、後天培養等因素均有關。有時候部分疾病和缺陷由於各種原因不能從產檢中檢測出來,特別是嬰幼兒智力缺陷,這種情況應該怎麼辦?如何判斷寶寶是否有智力缺陷?
1、運動和精神神經發育落後: 自幼落後者多為先天性原因,如生後1~3個月內異常安靜,少哭或多動,4個月對母親無反應;6個月尚不會笑;1歲尚不能坐;2歲尚不能走路和說話。,俯卧抬頭、坐、站、走等動作的起始年齡都比正常同齡兒要晚。尤其走路更明顯,出現肌肉痙攣,癱瘓,或肌張力低,關節過度屈伸。動作笨拙、行為異常。
2、吃奶困難: 出現在嬰兒時期。智力低下的嬰兒最早變現出來的症狀往往吃清談旅奶困難,不會吸吮,特別容易吐奶,表示神經系統有損傷,日後智力會受影響
3、常有痴笑、張口、伸舌、流涎、磨牙、噘手指等。 經常有無意識的表情動作,或尖叫、哭鬧。
4、眼神無神: 不能有意識的視物和隨物轉移視線。注意力不集中、不持久。
5、語言障礙: 語言明顯落後於同齡兒而又無視聽障礙,或智差同時伴有視聽障礙。正常嬰兒在7-8個月的時候就會模仿聲音,一歲左右會叫爸爸媽媽,一歲半會說十來個字,能聽懂簡單的指令,2歲左右會問簡單問題,3歲左右基本表達自己的思想。凡是落後四五個月甚至落後1-2年才有這些表現,都可能是智力落後的信號
6、學習困難:(見於年長兒輕度智力低下者)
7、面容、體態異常: 有些先天性智力低下的寶寶在面容體態上就有異常表現。比如先天愚型患兒就有眼距過寬、雙眼斜吊、塌鼻樑、舌頭常托在嘴外邊、流口水等表現,就是人們常說的「國際臉」。腦積水的孩子頭圍特別大,小頭畸形兒頭顱又特別小。甲狀腺功能低下的身材特別矮小。
8、速度減慢: 注意力嚴重分散,記憶力差,言語能力差,思維能力低,情緒不穩,自控力差,意志薄弱,缺乏自信,交往能力差,難以學會人際間交往。
這種情況應該怎麼辦?當你意識到自己的寶寶有智力缺陷的時候,首先要冷靜,接受現實。用一種平常的心態來面對事實。弱能認識需要 社會 的幫助,精神撫慰和心靈開發。弱能不代表無能。舉一個非常典型的例子——胡一舟。他是一位先天愚型兒,但是他非常有表演天賦,登台無師自通,模仿能力極強,是一位非常出色的交響樂指揮人。劉德華為他唱答凳國歌,施瓦辛格被他感動,所以,即便是弱能人士也能找到屬於自己的一片天空。
唐氏綜合征,會讓寶寶有智力缺陷。但是現在 科技 那麼進步,能在媽媽剛懷孕一兩個月的時候就能查出來,避免很多問題發生。
測唐氏是例行產婦檢查的一項,假如醫生告訴你的寶寶「唐氏指數偏高」,那你要開始注意了。
這是我自己的親身經歷。第一檢測,指數都沒問題。到了第二次三個月個月的時候,檢測到唐氏高危。但是那份報告,因為某些個人原因,一個月後才拿到知道有這回事。那個時候很擔心,立刻問醫生。當時有兩種辦法去檢測。
一種是無創驗血,對身體和寶寶不會造成傷害,但是檢測結果只有70%成功率,大部分孕婦都選擇,價格一千多塊錢。
另外一種是抽羊水檢測,通過長針和B超扎到肚子里抽取羊水去化驗,檢測成功率99%,但是又風險,可能會流產,價格差不多三千塊錢。
好像當時知道有唐氏高危太晚了,做不了無創的方式,只能抽羊水。那種難受和恐懼的情緒持續了很久,才鼓起勇氣做這個決定,到處問別人怎麼辦,有沒有類似經歷。身邊很多人都有這種經歷,有些人不管,有些人為了安心做了無創,全部檢測後都是沒事,說這是嚇唬人的。
處於保險安全,不能犯下不可彌補的錯誤,還是選擇了抽羊水。幸好,檢測結果沒事,才放下心頭大石。
這種事情容不下一點點犯錯,關於寶寶的一切問題,錢都是小事,錢沒了可以再賺,但是生出一個智力有缺陷的寶寶,痛苦的是一輩子,也對寶寶不負責任。
首先聊聊什麼是智力缺陷?
智力發育明顯落後於正常水平和適應生活能力缺陷,為主要特徵的發育障礙性疾病,也叫精神發育遲滯( Mental Retardation / MR)。
按照IQ(智商)值分四個等級:極重度智商、 重度、中度, 輕度。
極重度 :發病率占(MR) 1-5% ,有明顯的神經系統功能障礙,不會說話或僅能幾個單詞,生活不能自理,有些不會行走。
重度 :發病率占(MR)8%,在生後不久即被發現運動及語言發育落後,很難與正常同齡兒交往;幼稚,易沖動經訓練後和基本生活自理,但需人照顧。
中度 :發病率占(MR)12% ,嬰幼兒期發育落後,說話發音不正確,詞彙貧乏,對周圍環境辨別力差,經過系列可以生活自理,但仍需監護。能學會一些社交及職業技能可達小學二年級水平。
輕度 :發病率占(MR)的75% ,這類兒童早年發育與正常兒童相差無幾,直至到入小學後才發現智力問題造成的學習困難,分析綜合能力差,語言發育良好,但理解能力仍差,抽象詞彙極少,缺乏主動性和積極性,有基本的社交能力,經過強化輔導,能夠達到小學6年級水平。
孩子智力缺陷什麼時候查出來的問題,還需要了解一下導致以上情況的原因:大致在孕母產前、圍產期、和產後三個時期相關。
1. 產前因素 ,母親有遺傳性疾病,染色體異常,腦發育不全、環境影響,胎盤功能、宮內營養不良、葯物及酒精,母親接觸放射線等。
2. 圍產期 ,母親因素,妊高症、胎盤臍帶功能異常,早產、新生兒腦病、肺透明膜病、低血糖等。
3. 產後因素 ,顱內出血、感染、退行性變,營養不良,環境剝奪對腦的刺激性減少等。
這些都是腦損傷的高危因素,如果是腦損傷高危兒的話,很容易發生智力落後,也就是智力缺陷。這在孩子的生長發育中,都會表現得有別於正常孩子的發育。
結論:孩子有智力缺陷的發現時間:需通過發育(IQ)值來加以說明。 在極重度的孩子,在出生後不久就可以看出孩子的反應不同於正常兒 。(IQ) 重度的孩子,在出生後2個月左右,會出現異常的發育現象 。(IQ)在輕中度的孩子,可以通過測查量表來予以確診。前面提到的蓋瑟爾發育量表,不是測(IQ),不是測智力。是識別神經肌肉和感覺系統的缺陷。 在生後28周測量時,能夠早期發現發育落後。而韋氏量表適於在2歲6個月以後應用 ,用來測定(IQ)數值加以判定。
建議:如孩子有腦損傷的高危因素時,可以聽從醫生的意見,定期給孩子做神經運動發育的評價,早期現異常,早期進行干預,會取得事半功倍的療效。
評判孩子是否存在智力缺陷,簡單說有兩個方向,一是檢查當下是不是已經出現了智力發展落後,二是預判孩子日後會不會發生智力缺陷,顯然第二個方向更有意義!因為早預判、早發現、早干預、早治療是挽救孩子的關鍵中的關鍵,錯過了大腦發育的關鍵時期,錯失了「早期」就什麼都晚了。
這里特別給家長介紹一種方法,中文叫做全身運動質量評估,英文簡稱是GMs。從寶寶出生開始到大約五個月之前,通過觀察和分析孩子的自發運動質量,可以相當准確地預判孩子將來會不會發生智力缺陷等嚴重問題。 GMs 除了可靠性高,有預見性等優點之外,它對寶寶完全沒有任何不良影響或傷害,只需要在寶寶覺醒的時候連續拍攝5-15分鍾的清晰錄像,然後進行專業分析即可,而且可以重復地觀察分析孩子自發運動質量的變化軌跡,從而提高診斷和預判的准確性。
孩子的智力缺陷在5歲前確認一定要慎重,這與5歲前孩子 無法接受標准化測試和評估相關。
智力缺陷是指 智力發育障礙(disorders of 無法接受標准化測試和評估intellectual development ),是一種在兒童發育階段發生的智力和適應功能缺陷的神經發育障礙。
智力發育障礙可以通過唐氏綜合征產前檢查、染色體篩查以及根據對兒童發育期在概念理解和掌握方面的概念化技能、社交互動方面的口語交流與社交行為、生活自理和復雜任務方面的自我照料能力、完成復雜任務時所需要的幫助等適應功能的綜合評估等方法確認。
智力發育障礙是在發育階段已出現智力和適應功能缺陷並達到診斷標準的神經發育障礙,分為輕度、中度、重度和極重度等,但通常需要與5歲之前的「暫時性智力發育障礙」(disorders of intellectual development, provisional)相鑒別。
暫時性智力發育障礙在世界衛生組織《國際疾病分類》中,也屬於智力發育障礙的亞型,與輕度、中度、重度和極重度等智力發育障礙四種亞型並列。
暫時性智力發育障礙是指5歲以下兒童智力功能若干方面不符合與其年齡相匹配的預期發育進程,但又無法接受標准化測試和評估,有待以後進行診斷性評估的神經發育障礙,在診斷性評估之前,不能看作是智力發育障礙其他四種亞中的任何一種。
每個孕媽讓自己的孩子可以健 健康 康的出生,所以很多孕媽也想知道在孕期的過程中,哪一個階段可以查出寶寶的智力,可能有問題,在孕期的過程中,下面的這幾個產檢,是可以提示寶寶的智力可能存在問題。
早唐的時間是在11-13+6,孕媽最好在這個階段去檢查,如果超過了這個階段,胎兒的頸部透明帶就被吸收,檢查不出來了。
胎兒的頸部透明帶的厚度也是代表兒存在唐氏綜合症概率的數值,如果胎兒的NT值超過3mm,那麼胎兒存在唐氏綜合症的概率比較高,這只是篩查的手段,不是確診,所以孕媽不要太焦慮,因為後面還有其它的檢查來復查。
NT檢查小技巧: 不用空腹檢查,所以孕媽在檢查之前可以吃點東西,最好吃點甜食,這樣就可以促進寶寶的活動。
唐氏篩查是通過抽取孕媽血液中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、雌二醇,再結合孕婦的年齡、體重、孕周等來評估胎兒患唐氏綜合症的風險系數。
唐氏篩查的准確率只有60%-70%,因為孕媽的孕周不一定準備,因為排卵期和受精卵著床時間有差異性,所以唐氏篩查結果也會受到影響。
唐氏篩查出現高危,是提示胎兒患有唐氏綜合症的概率比較大,但是這也是篩查的手段,這是16周這個階段的篩查。
很多的孕媽,對於選擇羊水穿刺和無創DNA有困難症,特別的猶豫。
無創是抽血孕媽的血清,然後篩查胎兒染色體是否有異常,准確率可以達到99%,但是它是篩查的手段。
羊水穿刺是用針插到孕媽子宮里,然後抽羊水出來,通過化驗得出胎兒是否存在染色體異常,這是確診的結果,但是羊水穿刺有一定的流產率,所以很多的孕媽不敢做。
下面這些孕媽,醫生建議羊水穿刺,第一是高齡產婦的孕媽,因為這些孕媽身體機能下降,卵巢功能也出現退化,那麼卵子的質量也會受到影響,所以當唐氏篩查高危,最好做羊水穿刺。
孕媽第一胎或者夫妻一方有染色體異常的,也是要做羊水穿刺來確診。
孕媽在20-24周的時候,可以准備做好大排畸檢查,而有的醫生根據孕媽的情況,可能會安排到26周,這個聽從醫生的,因為這根據孕媽的羊水、胎兒情況來確定的。
四維彩超可以很好的檢查出胎兒面部的畸形和心臟畸形,從這些畸形問題中,推斷胎兒患有胎兒智力出現問題。
四維彩超可以把能檢查的都檢查,但是不是所以的問題,都檢查出來,比如胎兒的視力和胎兒的聽力都還沒有可以檢查出來。
如果檢查出胎兒有唐氏綜合症,那麼胎兒的智力是有問題,而且在面部、手腳都會有異常,比如手指短小,這都是唐氏綜合症的表現,孕媽在產檢中,及時查出來,及時做好決定。
可以去杭州省兒保查看